东京大学，利用唐氏综合症探明脑细胞引起产生异常的机理

    东京大学9月16日发表称，发现了引发唐氏综合症患者脑中的星形胶质细胞异常增多的产生机理。
该成果是同大学大学院理学研究科附属基因系实验设施的仓林伸博助教和真田佳門准教授的研究小组的研究所得。9月15日发表于欧洲分子生物学机构的学术杂志“EMBO reports”在线版。
    在唐氏综合症患者大脑的神经细胞减少的同时，可得知星形胶质细胞的数量在增加。这是因为21号染色体的数量不是2个，而是3个，21号染色体上遗传基因的发现量变为1.5倍的原因。可是，具体是哪个遗传基因的发现量变多而导致星形胶质细胞的增加目前还是未知。
    该研究小组将小鼠中相当于人体21号染色体上的约88遗传基因的遗传基因增加为3个（唐氏综合症小鼠模型），发现了从神经前驱细胞产生星形胶质细胞变的更加容易。对影响星形胶质细胞分化的人体21号染色体上的遗传基因进行调查的结果，找到了称为DYRK1A的蛋白质磷氧化酶。
    在将DYRK1A遗传基因导入到小鼠胎儿大脑的神经前驱细胞时，在DYRK1A被过剩发现为通常的1.5倍的情况下，神经前驱细胞的工作方式被改变，星形胶质细胞变的更加容易生成。相反的，减少同遗传基因的发现量后，星形胶质细胞容易产生的情况得到缓解。
    此外，唐氏综合症模特小鼠的脑中，对星形胶质细胞的分化起重要作用的转录因子STAT3的活动呈现异常活性化，这让我们知道了它对DYRK1A的过剩发现起到了影响。
    从这些结果可看出，21号染色体上存在的DYRK1A遗传基因对于神经前驱细胞的活动担负着重要的角色，在唐氏综合症中，由于此遗传基因的量增加、STAT3的活动异常亢进，使得神经前驱细胞变的无法正常活动。
    今后，随着对大脑的正常形成以及发育起到重要作用的21号染色体上的遗传基因的探明，期待可以探明唐氏综合症的发病机理以及确立可以缓解症状的治疗方法。